Voir un enfant confronté à une maladie neurologique grave est une épreuve. En voir quatre, toutes sœurs, atteintes de la même pathologie cérébrale rare relève presque de l’impensable. C’est pourtant ce qu’a vécu une famille américaine, dont les quatre filles âgées de 4, 6, 9 et 12 ans ont été diagnostiquées en quelques mois avec une malformation de Chiari, une anomalie pouvant, sans prise en charge, mener à des atteintes neurologiques sévères, voire à la paralysie.

Ce cas exceptionnel met en lumière une maladie encore méconnue, ses signes d’alerte souvent banalisés et l’importance d’un diagnostic précoce, y compris en France.

Une maladie rare… mais aux conséquences sérieuses

La malformation de Chiari est une anomalie congénitale de la jonction entre le crâne et la colonne vertébrale. Dans sa forme la plus fréquente, dite de type I, la partie inférieure du cervelet descend anormalement dans le canal rachidien. Cette position anormale peut comprimer la moelle épinière et perturber la circulation du liquide céphalorachidien.

Dans la majorité des cas, la maladie reste longtemps silencieuse. Mais lorsqu’elle devient symptomatique, les conséquences peuvent être importantes : douleurs chroniques, troubles neurologiques, difficultés respiratoires ou troubles de la déglutition. Dans certaines situations, l’évolution peut conduire à des atteintes irréversibles.

On estime que la malformation de Chiari touche environ une personne sur 2 000. Les formes familiales existent, mais elles restent très minoritaires. Le fait que quatre enfants d’une même fratrie soient touchés constitue donc une situation exceptionnelle.

Des symptômes discrets, souvent mal interprétés

L’histoire de ces quatre sœurs illustre un problème majeur : les signes de la maladie sont souvent diffus, progressifs et facilement attribués à d’autres causes.

Chez les plus jeunes, les premiers signaux peuvent être des pleurs inexpliqués, des troubles du sommeil, une irritabilité inhabituelle ou des tremblements légers. Chez les enfants plus âgés, les symptômes prennent parfois la forme de douleurs persistantes au niveau du cou ou des jambes, de maux de tête, de fatigue intense ou de changements de comportement.

Dans certains cas, la malformation de Chiari est associée à une moelle épinière ancrée. Cette anomalie empêche la moelle de se déplacer normalement et peut provoquer des troubles urinaires, des infections répétées, des douleurs des membres inférieurs ou une faiblesse musculaire. Sans traitement, ces atteintes peuvent évoluer vers une dégradation neurologique progressive.

Le rôle clé de l’IRM dans le diagnostic

Le diagnostic repose essentiellement sur l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Cet examen permet de visualiser précisément la position du cervelet, l’état de la moelle épinière et la circulation du liquide céphalorachidien.

Dans le cas de cette fratrie, c’est l’IRM réalisée chez la plus jeune qui a servi de déclencheur. Les médecins ont alors décidé de dépister les autres enfants de la famille, mettant en évidence la même anomalie chez chacune d’elles. Cette démarche proactive a probablement évité des complications plus graves à long terme.

Une prise en charge chirurgicale parfois indispensable

Lorsque la malformation est symptomatique ou qu’elle entraîne une compression significative, la chirurgie devient souvent nécessaire. L’intervention la plus courante est la chirurgie de décompression, qui consiste à agrandir l’espace à la base du crâne afin de soulager la pression sur le cerveau et la moelle épinière et de rétablir une circulation normale du liquide céphalorachidien.

Dans les cas associés à une moelle épinière ancrée, une seconde intervention peut être requise pour libérer la moelle. Ces opérations sont lourdes, mais elles offrent dans la majorité des cas une amélioration nette des symptômes et préviennent l’aggravation neurologique.

Et en France, que faut-il savoir ?

En France, la malformation de Chiari est prise en charge dans des centres spécialisés en neurochirurgie et en neuropédiatrie. Les médecins insistent sur un point essentiel : des symptômes persistants ou atypiques chez un enfant ne doivent jamais être minimisés.

Des maux de tête chroniques, des douleurs inexpliquées, des troubles urinaires répétés ou des changements de comportement durables justifient une exploration approfondie. Un diagnostic précoce permet souvent d’éviter des séquelles lourdes et d’améliorer considérablement la qualité de vie des patients.

Un cas exceptionnel qui interpelle

L’histoire de ces quatre sœurs rappelle que, même lorsqu’une maladie est rare, elle peut concerner plusieurs membres d’une même famille. Elle souligne aussi l’importance de l’écoute des parents, souvent les premiers à percevoir que « quelque chose ne va pas ».

Si la malformation de Chiari reste peu connue du grand public, ce type de cas contribue à sensibiliser sur l’existence de cette pathologie, ses signaux d’alerte et l’enjeu crucial d’un diagnostic et d’une prise en charge adaptés. Dans certaines situations, cela peut littéralement changer le cours d’une vie.