À Genève, un jeune couple suisse vit un cauchemar éveillé. Leur fils Erik, âgé de seulement 13 mois, est atteint d’une maladie orpheline extrêmement rare : un déficit en asparagine synthétase (ASNSD). Ce trouble neurologique dégénératif ne touche qu’une trentaine d’enfants dans le monde. Sans traitement, il réduit considérablement l’espérance de vie.
« Pour les cas sévères, le décès intervient durant la première année. Certains enfants peuvent atteindre 10 ans, mais aucun patient adulte n’a été rapporté à ce jour », explique la Dre Roxane van Heurck, spécialiste aux Hôpitaux universitaires de Genève.
Un diagnostic comme un coup de massue
Pour Mariann et son compagnon, le verdict est tombé comme une sentence. « Les traitements actuels ne permettent que de soulager les symptômes », déplore la jeune mère. Refusant de se résigner, le couple s’est lancé dans une course contre la montre pour tenter de financer un projet de recherche qui pourrait sauver leur enfant.
Mais face à une maladie aussi rare, les grands laboratoires pharmaceutiques ne s’y intéressent pas. La raison ? Aucun retour économique possible.
Le combat d’Erik et de ses parents repose donc désormais sur la recherche privée et la solidarité du public.
Une cagnotte pour espérer un traitement
Trois équipes de chercheurs – une à Londres et deux à Genève – travaillent actuellement sur une piste de traitement. Pour lancer une première phase d’expérimentation, 540 000 euros (environ 500 000 francs suisses) sont nécessaires avant la fin de l’année.
« Nous sommes vraiment désespérés », confie Mariann. « Le temps presse, car l’état d’Erik peut se dégrader à tout moment. »
Une cagnotte GoFundMe a été ouverte pour soutenir la recherche. À ce jour, plus de 160 000 francs suisses (environ 170 000 euros) ont déjà été récoltés. Un élan de solidarité qui redonne un peu d’espoir aux parents.
Une bataille longue et incertaine
Malheureusement, les 540 000 euros ne couvriraient que la première étape. À terme, il faudra plus de deux millions et demi d’euros pour aller au bout du développement du traitement.
« Les grands groupes pharmaceutiques ne veulent pas investir dans une maladie aussi rare. Les assurances ne couvrent rien non plus », regrette la Dre van Heurck.
Pour l’instant, l’état d’Erik reste stable, mais les médecins redoutent une aggravation rapide. Ses parents, eux, refusent de baisser les bras.
Une lueur d’espoir
Malgré tout, la chercheuse veut rester optimiste :
« Ce genre de procédé est encore rare en Europe, mais il devient habituel aux États-Unis, avec d’excellents résultats pour des cas similaires à celui d’Erik. »
Aujourd’hui, le petit garçon et ses parents comptent sur la générosité collective pour donner une chance à la vie. Leur combat symbolise celui de nombreuses familles confrontées à ces maladies rares, souvent oubliées par les grands laboratoires, mais pas par le cœur humain.